多无肝炎、肝硬化背景;AFP阴性，肝功能多正常。通常仔细的超声显像即可作出明确诊断。
先天性小肝囊肿常无症状，通常增大至相当大才有症状，包括上腹胀、痛、腹块、肝大，如合并感染则有发热、疼痛等炎症表现。
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