近年来由于超声显像和各种胆道造影技术等诊断方法的应用。内胆管扩张可获得肝内病变的正确诊断，因此病例报道也日见增多。另外，随着对本症与先天性胆管扩张症各种关系了解的深入，目前多数作者认为这是一独立的病症，其与先天性胆管扩张症有着本质的区别。

自Caroli提出本病后，关于其定义、肝内胆管扩张基本概念与分类归属都较为混乱。Dayton曾汇综世界的文献报道连同自己的4例病例共142例。自上世纪80年代后我国报道的病例已超过150例。一方面作为亚洲的东方人种，由于先天性胆道疾病多发可能病例较多；但另一方面，由于本病缺乏统一公认的诊断标准，各家报道的病例存在很大的不同。如中山医科大学曾于1991年报告一组40例当时世界最大宗的病例分析，但其中11例（27.5%）为先天性胆管扩张症同时合并存在肝内胆管的扩张。如果将实为先天性胆管扩张症合并肝内胆管扩张者也归类为Caroli病，而有些报道则严格将单纯的先天性肝内胆管扩张症才列为Caroli病，那么对这些文献的统计对比分析肯定存有较大的差异。

先天性肝内胆管扩张症(Caroli病)是一种较为少见的先天性胆道疾病， 1958年由法国学者Jaequc Caroli首先详细描述、报道一例肝内末梢胆管的多发性囊状扩张病例， 故一般多称为Caroli病。其特征为肝内胆管囊性扩张而形成胆管囊肿，可单发，较多为多发性。有学者认为这是一种常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。