据报道，fda通知位于斯德哥尔摩的瑞典orphan international ab公司，批准该公司的orfadin胶囊--一种罕见病用药--作为治疗先天性i型酪氨酸血症(hti)时，对苯丙氨酸和酪氨酸进行饮食控制时的附加剂。这种产品在1995年5月16日被fda授予罕见病用药。先天性i型酪氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢性病症，其特征是患者体内缺乏能够分解酪氨酸的酶。这种病症最常见的形式是急性i型酪氨酸血症，如果不能治愈，在新生儿刚出生的第一年会有致命的危险。

这种病还有一种慢性和次慢性的形式，表现为病程较长，如果得不到治愈，同样有致命危险。orfadin胶囊(nitisinone)没有已知的禁忌症。如果不能充分地限制对酪氨酸和苯丙氨酸的吸收，就会造成血浆中的酪氨酸水平升高，导致对皮肤、眼睛，及神经系统的毒害作用。临床实验中，用orfadin进行治疗和饮食控制的病人，能产生暂时性的血小板减少症(3%)和白细胞减少症(3%)或者两者同时发生(1.5%)。在治疗时，血小板和白细胞数量要有规律地进行监控。由于治疗时已发生了肝肿瘤和肝衰竭，因此建议治疗时要通过成像术和实验室检测进行有规律的肝监控，这其中也包括对血清的α-胎儿球蛋白的监控。

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肝癌标志物
⑥同工铁蛋白（AIF）：同工铁蛋白在肝癌时由于肝癌细胞合成增多，释放速度加快故对肝癌诊断有一定意义。正常人为16～210μgL300μgL为诊断界值，肝癌患者72.1%超过此值，假阳性为10.3%，AFP阴性或低浓度AFP肝癌阳性率66.6%，＜5cm的小肝癌阳性率62.5%。 ①r-GT同工酶（GGTⅡ）：应用聚丙烯酰胺梯度电泳分离法可显示……更多>>

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